2024.01.13. 11:30
Sikeres volt az SMA-program, de idén mégsem folytatják
Online aláírásgyűjtést indított január 3-án az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete, hogy folytatódjon az újszülöttek SMA-szűrése.
2022. november 1-én indult hazánkban az a kutatási program, amelynek keretében az újszülöttek ingyenes SMA-szűrése megvalósulhatott. A program azonban tavaly december 31-én lezárult, és jelenleg nincs is lehetőség arra, hogy akár költségtérítéssel szűrjék a betegséget.
A betegségnek több súlyossági formája ismert, de mindegyik formában folyamatosan pusztulnak a mozgató idegsejtek, ennek következtében izomgyengeség alakul ki. Kezelés nélkül a súlyos formákban korán táplálási nehezítettséghez, légzészavarhoz vezet, és jelentősen megrövidíti az életkilátásokat. Az enyhébb formákban különböző mértékű mozgáskorlátozottságot okoz.
Az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete petíciót indított („SMA szűrést minden újszülöttnek Magyarországon!”), hogy az SMA-szűrést illesszék be a rutin-szűrővizsgálatok közé, vagy amennyiben ez nem lehetséges, támogassák a kutatási program folytatását. A petíció megmozgatta az embereket, tíz nap alatt már közel 40 ezren támogatták az egyesület kezdeményezését. A nagyvárosok közül Pécsről írták alá a legtöbben a petíciót, egész Baranyából pedig több mint kétezer aláírás érkezett eddig.
Az év végén zárult bő egyévnyi kutatási program alatt egyébként kilenc újszülöttnél diagnosztizálták a betegséget, ők időben megkaphatták a génterápiás kezelést. Korábbi sajtóhírekre reagálva a Belügyminisztérium közölte: a szűrőprogramra eddig több mint 400 millió forintot költött a tárca, de most feldolgozzák a szűrések adatait, amelyből levonják a következtetéseket, és annak fényében döntenek a szűrőprogram esetleges folytatásáról.
A 400 millió forint egyébként nem sok, figyelembe véve, hogy a Spinraza (a betegség egyik gyógyszere)-kezelésekre évente több milliárd forintot biztosít a kormány.
Mint a petícióban is olvasható: több tanulmány bizonyította, hogy minél korábban kezdődik a kezelés, annál több idegsejt menthető meg, annál jobb mozgásteljesítmény érhető el. Számos vizsgálat bizonyítja azt is, hogy az újszülöttkori szűrés bevezetése költséghatékony, sőt a szűrés bevezetése olcsóbbá teszi az SMA ellátását. Egy holland vizsgálat eredménye alapján évente 12 millió euróval került kevesebbe az újszülöttkorban kezelt SMA-sok ellátása, mint a már tünetesen elkezdett betegek kezelése.
A 700 millió forintos Zolgensmát a pécsi kisfiú, Zente kaphatta meg először Magyarországon, a pénz közösségi adakozással gyűlt össze, 2021 áprilisától azonban már egyedi méltányossággal is elérhető a kormány támogatásával. Természetesen Zente szülei is arra biztatnak mindenkit, hogy támogassa az egyesület kezdeményezését, hiszen egy olyan párnak, ahol az anya és az apa is hordozója a betegségnek, statisztikailag 1:4-hez az esélye, hogy SMA beteg gyermeke születik. Az édesanya eloszlatta azt a tévhitet is, hogy a magzatot a pocakban szűrik. A tavaly alkalmazott SMA-szűrést az újszülöttkori vizsgálatkor végzik, tehát az egyébként is, minden babának a sarkából levett vérmintából végzik el ezt a pluszvizsgálatot.
Idén nincs rá forrás, talán jövőre
A Bethesda Gyermekkórház hivatalosan kérte, hogy folytatódhasson a program: dr. Takács Péter egészségügyért felelős államtitkár válaszlevelében (melyet több portál is közzétett) azonban sajnálatát fejezte ki amiatt, hogy a 2024-es költségvetésben nem állnak rendelkezésre ehhez a források, bár a programot rendkívül sikeresnek ítélte. Takács mindemellett arról is írt, reméli, hogy a 2025-ös évre biztosítható lesz a szűrés anyagi háttere.
